HGVD (Human Genetic Variation Database)

難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築

ヒト疾患の解析に全ゲノムシークエンスが利用可能となったことで稀少難治性疾患の原因遺伝子変異の情報が加速度的に蓄積されると考えられますが、効率的な研究の実施、医科学的価値の高い成果の創出、患者の適切な診断治療において、疾患遺伝子情報を共有するシステムは不可欠です。そこで稀少難治性疾患研究拠点が連携し、疾患と関連する遺伝子変異情報を集約・共有するためのデータベースを構築することを目標としています。

https://www.hgvd.genome.med.kyoto-u.ac.jp/

Higasa K, et al. Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population. J Hum Genet. 2016 Jun; 61(6): 547–553.